经检索,这种特有的致病基因系列国内外尚属首次发现,有关人员已向美国的基因库申请登录,同时向中国专利局申请基因专利。
接着,该院和郑州大学医学院专家联合开展了研究。他们对家系三代人共20个成员进行了详细的询问和检查,对每个家系成员都采静脉血制备了人基因组DNA样本,在上海生工生物工程公司协助下进行了基因测序,并将测序结果与美国基因库GenBank所有人类基因系列进行了对比,结果发现,该家系的致病基因位于染色体6q25.2~q27的第3、第4和第5外显子上,基因克隆分析表明,第3外显子的序列缺失约110个碱基,而第4和第5外显子也同时出现了基因变异。这些发现,与目前世界已有报道的帕金森病的致病基因系列均不相同。
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