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帕金森病关键基因被捕获

来源:| 作者:| 发布时间:2015年11月12日

与导师共同找到帕金森病关键致病基因,从而解释了帕金森病分子发病机理。此项成果对帕金森病的分子诊断、基因药物研制具有重要意义,被认为是目前帕金森病遗传易感性相关基因研究领域中重要的突破。最近,国际权威医学杂志《自然遗传学》发表了徐评议副教授的论文。

帕金森病关键基因被捕获

目前治疗帕金森病主要依靠左旋多巴和美多巴,但药物治疗不能持久,且发病机制一直不清。在美国贝勒医学院进行该项研究的徐评议通过分析发现,控制多巴胺神经元发育、分化及成熟后功能指标的基因大约有10种,而NR4A2基因是多巴胺神经元细胞核受体中最可能的候选基因之一。徐评议通过收集大约1000份帕金森病患者血标本,用目前最先进的基因筛查法对每个标本进行NR4A2基因突变筛查,最终发现两个突变是帕金森病发病要因。
徐评议日前接受记者采访时介绍,这是首次发现欧美家族性帕金森病患者中存在NR4A2基因多态性,并且发现NR4A2基因mRNA水平在这些患者白细胞中与正常对照组相比下降40%~50%以上。研究成果表明:NR4A2是控制中脑多巴胺神经元分化、发育及成熟后中脑多巴胺神经元功能维系的关键基因,其代谢失调可导致中枢神经系统特别是中脑多巴胺神经元功能损害,影响对下游酪氨羟化酶基因的调控而导致帕金森病发生。

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