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我国发现帕金森病新致病基因

来源:| 作者:| 发布时间:2015年10月22日

对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达5年的研究中,乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因,它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,这一突变位点位于NR4A2,占有家族性病人的10%。

我国发现帕金森病新致病基因

多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色,构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手,对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析,并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较,结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
这个新发现的突变基因从2个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先,它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降,影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,导致多巴胺合成减少,这是一个致病基因。其次,对10%有遗传意义的病人进行载体实验发现,他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度,对帕金森病进行筛选,并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。

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