对发现帕金森病新的突变基因的研究结果进行了阐述。在长达5年的研究中,乐卫东和他领衔的课题组第一次在国际上发现了2个第二号染色体的蛋白基因为帕金森病新的突变基因,它能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,这一突变位点位于NR4A2,占有家族性病人的10%。
多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色,构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手,对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析,并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较,结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
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