精神发育迟滞有很强的遗传性，常见有遗传代谢异常、染色体畸变和颅脑畸型三种。因为人体中的蛋白质、氨基酸、脂类、等均在体内的合成、代谢和转化，均受到酶的催化，当各种不利因素发生突变造成酶活性不足或缺乏时会形成代谢障碍，这样就影响到中枢神经系统，出现智力低下及其他精神异常。而染色体数目和结构的改变，可影响到染色体上相应基因遗传信息的传递，引起机体遗传性状的改变。颅脑畸形有原发性小头畸形、先天性脑积水等，主要表现在智力低下。精神发育迟滞主要是遗传，后天因素造成的精神发育迟滞不遗传。
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